Merkmale

Mit PRKACA verknüpfte Merkmale

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit PRKACA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory oral frenulum	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Häufig (30–79 %)
Cone shaped tooth	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Gap between teeth	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Overhanging nasal tip	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Moon face	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knock knees	Immer
Postaxial polydactyly	Immer
Duplication of bones of the toes	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Häufig (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Manchmal (5–29 %)
Buffalo hump	Nicht erfasst
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Fragile skin	Nicht erfasst
Hair loss	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in center of heart	Sehr häufig (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
Long rib cage	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged adrenal glands	Nicht erfasst
Increased circulating cortisol level	Nicht erfasst
Primary hypercortisolism	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKACA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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