Požymiai

Su PRKACA susiję požymiai

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su PRKACA: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory oral frenulum	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Dažnai (30–79%)
Cone shaped front tooth	Dažnai (30–79%)
Cone shaped tooth	Dažnai (30–79%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Dažnai (30–79%)
Gap between teeth	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Overhanging nasal tip	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Moon face	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Knock knees	Visada
Postaxial polydactyly	Visada
Duplication of bones of the toes	Labai dažnai (80–99%)
Extra finger	Labai dažnai (80–99%)
Limb undergrowth	Labai dažnai (80–99%)
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Dažnai (30–79%)
Fusion of wrist bones	Kartais (5–29%)
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hair	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nail	Labai dažnai (80–99%)
Atypical nail growth	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped toenails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal hair quantity	Kartais (5–29%)
Buffalo hump	Neužfiksuota
Excessive hairiness	Neužfiksuota
Fragile skin	Neužfiksuota
Hair loss	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Labai dažnai (80–99%)
Hole in center of heart	Labai dažnai (80–99%)
All organs on wrong side of body	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Dažnai (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Complete atrioventricular canal defect	Neužfiksuota
High blood pressure	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrow chest	Labai dažnai (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Dažnai (30–79%)
Long rib cage	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ureter	Dažnai (30–79%)
Epispadias	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Kartais (5–29%)
Absent/small kidney	Kartais (5–29%)
Hydroureter	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Increased body weight	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute blood cancer	Kartais (5–29%)
Bone marrow disease	Kartais (5–29%)
Bruising susceptibility	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged adrenal glands	Neužfiksuota
Increased circulating cortisol level	Neužfiksuota
Primary hypercortisolism	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Neužfiksuota
Depression	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small lungs	Dažnai (30–79%)
Emphysema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acne	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKACA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test