AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu PRKACA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Întotdeauna |
| Abnormal dentition | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of lining of mouth | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Des (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Des (30–79%) |
| Cone shaped tooth | Des (30–79%) |
| Decreased size of maxilla | Des (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Des (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Des (30–79%) |
| Gap between teeth | Des (30–79%) |
| Long face | Des (30–79%) |
| Midface retrusion | Des (30–79%) |
| Overhanging nasal tip | Des (30–79%) |
| Short philtrum | Des (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Uneori (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Uneori (5–29%) |
| Moon face | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Knock knees | Întotdeauna |
| Postaxial polydactyly | Întotdeauna |
| Duplication of bones of the toes | Foarte des (80–99%) |
| Extra finger | Foarte des (80–99%) |
| Limb undergrowth | Foarte des (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Foarte des (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Foarte des (80–99%) |
| Capitate-hamate fusion | Des (30–79%) |
| Fusion of wrist bones | Uneori (5–29%) |
| Outward turned elbows | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Foarte des (80–99%) |
| Atypical nail growth | Foarte des (80–99%) |
| Underdeveloped toenails | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Uneori (5–29%) |
| Buffalo hump | Neînregistrat |
| Excessive hairiness | Neînregistrat |
| Fragile skin | Neînregistrat |
| Hair loss | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Foarte des (80–99%) |
| Hole in center of heart | Foarte des (80–99%) |
| All organs on wrong side of body | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Des (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Des (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Des (30–79%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Neînregistrat |
| High blood pressure | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrow chest | Foarte des (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Des (30–79%) |
| Long rib cage | Des (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Uneori (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Uneori (5–29%) |
| Osteopenia | Neînregistrat |
| Osteoporosis | Neînregistrat |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Des (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Des (30–79%) |
| Epispadias | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Des (30–79%) |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Uneori (5–29%) |
| Absent/small kidney | Uneori (5–29%) |
| Hydroureter | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
| Neonatal short-limb short stature | Foarte des (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Des (30–79%) |
| Increased body weight | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acute blood cancer | Uneori (5–29%) |
| Bone marrow disease | Uneori (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Neînregistrat |
| Increased circulating cortisol level | Neînregistrat |
| Primary hypercortisolism | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Can't control feelings | Neînregistrat |
| Depression | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent/small lungs | Des (30–79%) |
| Emphysema | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acne | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKACA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni