Cechy

Cechy powiązane z PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PRKACA 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Accessory oral frenulum	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Cone shaped front tooth	Często (30–79%)
Cone shaped tooth	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Gap between teeth	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Overhanging nasal tip	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Moon face	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Knock knees	Zawsze
Postaxial polydactyly	Zawsze
Duplication of bones of the toes	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Limb undergrowth	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Często (30–79%)
Fusion of wrist bones	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Atypical nail growth	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Abnormal hair quantity	Czasami (5–29%)
Buffalo hump	Nie odnotowano
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Fragile skin	Nie odnotowano
Hair loss	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Hole in center of heart	Bardzo często (80–99%)
All organs on wrong side of body	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Complete atrioventricular canal defect	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
Long rib cage	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Abnormality of the ureter	Często (30–79%)
Epispadias	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Increased body weight	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)
Bone marrow disease	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged adrenal glands	Nie odnotowano
Increased circulating cortisol level	Nie odnotowano
Primary hypercortisolism	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Często (30–79%)
Emphysema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKACA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test