Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 81 χαρακτηριστικά με το PRKACA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory oral frenulum	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Συχνά (30–79%)
Cone shaped front tooth	Συχνά (30–79%)
Cone shaped tooth	Συχνά (30–79%)
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Gap between teeth	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Overhanging nasal tip	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Moon face	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Knock knees	Πάντα
Postaxial polydactyly	Πάντα
Duplication of bones of the toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb undergrowth	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Συχνά (30–79%)
Fusion of wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Outward turned elbows	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernails	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical nail growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped toenails	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal hair quantity	Μερικές φορές (5–29%)
Buffalo hump	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive hairiness	Δεν έχει καταγραφεί
Fragile skin	Δεν έχει καταγραφεί
Hair loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Hole in center of heart	Πολύ συχνά (80–99%)
All organs on wrong side of body	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Complete atrioventricular canal defect	Δεν έχει καταγραφεί
High blood pressure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Συχνά (30–79%)
Long rib cage	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ureter	Συχνά (30–79%)
Epispadias	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Increased body weight	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute blood cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Bone marrow disease	Μερικές φορές (5–29%)
Bruising susceptibility	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged adrenal glands	Δεν έχει καταγραφεί
Increased circulating cortisol level	Δεν έχει καταγραφεί
Primary hypercortisolism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Δεν έχει καταγραφεί
Depression	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small lungs	Συχνά (30–79%)
Emphysema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acne	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKACA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας