Tratti

Tratti collegati a PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a PRKACA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory oral frenulum	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Cone shaped front tooth	Spesso (30–79%)
Cone shaped tooth	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Gap between teeth	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Overhanging nasal tip	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Moon face	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Knock knees	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Duplication of bones of the toes	Molto spesso (80–99%)
Extra finger	Molto spesso (80–99%)
Limb undergrowth	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Spesso (30–79%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Atypical nail growth	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair quantity	A volte (5–29%)
Buffalo hump	Non registrato
Excessive hairiness	Non registrato
Fragile skin	Non registrato
Hair loss	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Hole in center of heart	Molto spesso (80–99%)
All organs on wrong side of body	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Complete atrioventricular canal defect	Non registrato
High blood pressure	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Spesso (30–79%)
Long rib cage	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Osteopenia	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)
Epispadias	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
Bone marrow disease	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged adrenal glands	Non registrato
Increased circulating cortisol level	Non registrato
Primary hypercortisolism	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Can't control feelings	Non registrato
Depression	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Spesso (30–79%)
Emphysema	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKACA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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