AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology spojuje s PRKACA 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Vždy |
| Abnormal dentition | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Často (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Často (30–79 %) |
| Cone shaped tooth | Často (30–79 %) |
| Decreased size of maxilla | Často (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Často (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Často (30–79 %) |
| Gap between teeth | Často (30–79 %) |
| Long face | Často (30–79 %) |
| Midface retrusion | Často (30–79 %) |
| Overhanging nasal tip | Často (30–79 %) |
| Short philtrum | Často (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Někdy (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Někdy (5–29 %) |
| Moon face | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Knock knees | Vždy |
| Postaxial polydactyly | Vždy |
| Duplication of bones of the toes | Velmi často (80–99 %) |
| Extra finger | Velmi často (80–99 %) |
| Limb undergrowth | Velmi často (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Velmi často (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Velmi často (80–99 %) |
| Capitate-hamate fusion | Často (30–79 %) |
| Fusion of wrist bones | Někdy (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Velmi často (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Velmi často (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Někdy (5–29 %) |
| Buffalo hump | Nezaznamenáno |
| Excessive hairiness | Nezaznamenáno |
| Fragile skin | Nezaznamenáno |
| Hair loss | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Velmi často (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Velmi často (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Často (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Často (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Často (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Často (30–79 %) |
| Complete atrioventricular canal defect | Nezaznamenáno |
| High blood pressure | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrow chest | Velmi často (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Často (30–79 %) |
| Long rib cage | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Někdy (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Někdy (5–29 %) |
| Osteopenia | Nezaznamenáno |
| Osteoporosis | Nezaznamenáno |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Často (30–79 %) |
| Epispadias | Často (30–79 %) |
| Hypospadias | Často (30–79 %) |
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Někdy (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Někdy (5–29 %) |
| Hydroureter | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Velmi často (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Velmi často (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Často (30–79 %) |
| Increased body weight | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acute blood cancer | Někdy (5–29 %) |
| Bone marrow disease | Někdy (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Nezaznamenáno |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Nezaznamenáno |
| Increased circulating cortisol level | Nezaznamenáno |
| Primary hypercortisolism | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Někdy (5–29 %) |
| Can't control feelings | Nezaznamenáno |
| Depression | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent/small lungs | Často (30–79 %) |
| Emphysema | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Často (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acne | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKACA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů