Tunnused

Geeniga PRKACA seotud tunnused

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRKACA 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory oral frenulum	Alati
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Väga sageli (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Sageli (30–79%)
Cone shaped front tooth	Sageli (30–79%)
Cone shaped tooth	Sageli (30–79%)
Decreased size of maxilla	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Sageli (30–79%)
Gap between teeth	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Overhanging nasal tip	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Moon face	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Knock knees	Alati
Postaxial polydactyly	Alati
Duplication of bones of the toes	Väga sageli (80–99%)
Extra finger	Väga sageli (80–99%)
Limb undergrowth	Väga sageli (80–99%)
Short outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Sageli (30–79%)
Fusion of wrist bones	Mõnikord (5–29%)
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Atypical nail growth	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped toenails	Väga sageli (80–99%)
Abnormal hair quantity	Mõnikord (5–29%)
Buffalo hump	Pole registreeritud
Excessive hairiness	Pole registreeritud
Fragile skin	Pole registreeritud
Hair loss	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Väga sageli (80–99%)
Hole in center of heart	Väga sageli (80–99%)
All organs on wrong side of body	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Complete atrioventricular canal defect	Pole registreeritud
High blood pressure	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow chest	Väga sageli (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sageli (30–79%)
Long rib cage	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Proximal neurogenic muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Sageli (30–79%)
Abnormality of the ureter	Sageli (30–79%)
Epispadias	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Increased body weight	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow disease	Mõnikord (5–29%)
Bruising susceptibility	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged adrenal glands	Pole registreeritud
Increased circulating cortisol level	Pole registreeritud
Primary hypercortisolism	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Pole registreeritud
Depression	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small lungs	Sageli (30–79%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acne	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRKACA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test