AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til PRKACA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Altid |
| Abnormal dentition | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Ofte (30–79 %) |
| Cone shaped tooth | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of maxilla | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| Gap between teeth | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Overhanging nasal tip | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Moon face | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Knock knees | Altid |
| Postaxial polydactyly | Altid |
| Duplication of bones of the toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Limb undergrowth | Meget ofte (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Meget ofte (80–99 %) |
| Capitate-hamate fusion | Ofte (30–79 %) |
| Fusion of wrist bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Meget ofte (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Meget ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Nogle gange (5–29 %) |
| Buffalo hump | Ikke registreret |
| Excessive hairiness | Ikke registreret |
| Fragile skin | Ikke registreret |
| Hair loss | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Meget ofte (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| Complete atrioventricular canal defect | Ikke registreret |
| High blood pressure | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrow chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ofte (30–79 %) |
| Long rib cage | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Ikke registreret |
| Osteoporosis | Ikke registreret |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Ofte (30–79 %) |
| Epispadias | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydroureter | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Increased body weight | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acute blood cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone marrow disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Ikke registreret |
| Increased circulating cortisol level | Ikke registreret |
| Primary hypercortisolism | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Can't control feelings | Ikke registreret |
| Depression | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small lungs | Ofte (30–79 %) |
| Emphysema | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acne | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKACA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger