AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology kopplar 81 egenskaper till PRKACA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Alltid |
| Abnormal dentition | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Ofta (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Ofta (30–79 %) |
| Cone shaped tooth | Ofta (30–79 %) |
| Decreased size of maxilla | Ofta (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ofta (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofta (30–79 %) |
| Gap between teeth | Ofta (30–79 %) |
| Long face | Ofta (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofta (30–79 %) |
| Overhanging nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Ibland (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ibland (5–29 %) |
| Moon face | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Knock knees | Alltid |
| Postaxial polydactyly | Alltid |
| Duplication of bones of the toes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Extra finger | Mycket ofta (80–99 %) |
| Limb undergrowth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Mycket ofta (80–99 %) |
| Capitate-hamate fusion | Ofta (30–79 %) |
| Fusion of wrist bones | Ibland (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Ibland (5–29 %) |
| Buffalo hump | Inte registrerat |
| Excessive hairiness | Inte registrerat |
| Fragile skin | Inte registrerat |
| Hair loss | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Mycket ofta (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofta (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Ofta (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofta (30–79 %) |
| Complete atrioventricular canal defect | Inte registrerat |
| High blood pressure | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Narrow chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ofta (30–79 %) |
| Long rib cage | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Ibland (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Ibland (5–29 %) |
| Osteopenia | Inte registrerat |
| Osteoporosis | Inte registrerat |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Ofta (30–79 %) |
| Epispadias | Ofta (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ibland (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Ibland (5–29 %) |
| Hydroureter | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofta (30–79 %) |
| Increased body weight | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acute blood cancer | Ibland (5–29 %) |
| Bone marrow disease | Ibland (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Inte registrerat |
| Increased circulating cortisol level | Inte registrerat |
| Primary hypercortisolism | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intellectual disability | Ibland (5–29 %) |
| Can't control feelings | Inte registrerat |
| Depression | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent/small lungs | Ofta (30–79 %) |
| Emphysema | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acne | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRKACA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor