AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PRKACA yhdistetyt ominaisuudet
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology yhdistää PRKACA-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Aina |
| Abnormal dentition | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of lining of mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Usein (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Usein (30–79%) |
| Cone shaped tooth | Usein (30–79%) |
| Decreased size of maxilla | Usein (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Usein (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Usein (30–79%) |
| Gap between teeth | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Overhanging nasal tip | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Joskus (5–29%) |
| Moon face | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Knock knees | Aina |
| Postaxial polydactyly | Aina |
| Duplication of bones of the toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Extra finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Limb undergrowth | Hyvin usein (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Capitate-hamate fusion | Usein (30–79%) |
| Fusion of wrist bones | Joskus (5–29%) |
| Outward turned elbows | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Atypical nail growth | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdeveloped toenails | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Joskus (5–29%) |
| Buffalo hump | Ei kirjattu |
| Excessive hairiness | Ei kirjattu |
| Fragile skin | Ei kirjattu |
| Hair loss | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Hole in center of heart | Hyvin usein (80–99%) |
| All organs on wrong side of body | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Ei kirjattu |
| High blood pressure | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrow chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Usein (30–79%) |
| Long rib cage | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Ei kirjattu |
| Osteoporosis | Ei kirjattu |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Usein (30–79%) |
| Epispadias | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Hydroureter | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Neonatal short-limb short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Increased body weight | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute blood cancer | Joskus (5–29%) |
| Bone marrow disease | Joskus (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Ei kirjattu |
| Increased circulating cortisol level | Ei kirjattu |
| Primary hypercortisolism | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Can't control feelings | Ei kirjattu |
| Depression | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small lungs | Usein (30–79%) |
| Emphysema | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acne | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKACA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa