Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til PRKACA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory oral frenulum	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofte (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Gap between teeth	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Overhanging nasal tip	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Moon face	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Knock knees	Alltid
Postaxial polydactyly	Alltid
Duplication of bones of the toes	Svært ofte (80–99 %)
Extra finger	Svært ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Noen ganger (5–29 %)
Buffalo hump	Ikke registrert
Excessive hairiness	Ikke registrert
Fragile skin	Ikke registrert
Hair loss	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Svært ofte (80–99 %)
Hole in center of heart	Svært ofte (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Complete atrioventricular canal defect	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Long rib cage	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Increased body weight	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow disease	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged adrenal glands	Ikke registrert
Increased circulating cortisol level	Ikke registrert
Primary hypercortisolism	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKACA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test