Variante
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 3 de agosto de 2022
- Panel de expertos
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
E968D es una variante missense en MYO7A: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para Usher syndrome type 1B (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 3 de agosto de 2022 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en MYO7A
E968D se encuentra en el exón 23 de los 49 de la transcripción MANE Select de MYO7A, NM_000260.4.
Detalles moleculares
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transcrito | NM_000260.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva)exonic_splice_region_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Posición (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| ID de dbSNP | rs111033233 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000043196 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 52366 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA278647 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E968D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosómica recesiva |
Otras variantes en MYO7A
- A1288PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G2187DProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- H133NProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- I134NPatogénica3 estrellas de 4
- K2021RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L326QProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L1935PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- N1182KProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- R395CProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- R668CPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Lea su genoma completo
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas