Rasgo
Cerulean cataract
Cerulean cataracts are a kind of congenital cataract having peripheral bluish and white opacifications in concentric layers with occasional central lesions arranged radially. Although the opacities may be observed during fetal development and childhood, usually visual acuity is only mildly reduced until adulthood, when lens extraction is generally necessary.
Resumen
- También conocido como
- Cataracts, congenital, cerulean
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cerulean cataract. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CRYBB2crystallin beta B2 | Siempre | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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