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Gen

CIB1

calcium and integrin binding 1

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 90.229.975–90.233.941 (GRCh38)
Exones
7 exones en 4 kb
Proteína
191 aminoácidos
También conocido como
SIP2-28, CIB, KIP
Transcrito MANE Select
ENST00000328649.11NM_006384.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CIB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CIB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CIB1. CIB1 y 20 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 89.731.958 hasta 90.731.957.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, hebra inversaMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, hebra directaMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, hebra inversaANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, hebra inversaAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, hebra inversaARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, hebra inversaARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, hebra directaZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, hebra inversaIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, hebra directaCIB1: 90.229.975–90.233.941, hebra inversaCIB1GDPGP1: 90.233.471–90.245.811, hebra directaGDPGP1: 90.234.200–90.265.462, hebra directaTTLL13: 90.249.530–90.265.482, hebra directaTTLL13: 90.249.556–90.272.208, hebra directaNGRN: 90.265.643–90.284.634, hebra directa: 90.266.317–90.314.499, hebra directaZNF774: 90.352.240–90.369.146, hebra directaZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, hebra directaIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, hebra directaCRTC3BLM: 90.717.340–90.816.166, hebra directaBLMDiagrama de CIB1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 90.229.975–90.230.505, 531 basesExón 6: 90.230.934–90.231.022, 89 basesExón 5: 90.231.095–90.231.213, 119 basesExón 4: 90.231.357–90.231.507, 151 basesExón 3: 90.232.219–90.232.327, 109 basesExón 2: 90.233.669–90.233.703, 35 basesExón 1: 90.233.835–90.233.941, 107 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 4 kb del gen; 576 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CIB1

2

posiciones en CIB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4 kb de CIB1, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CIB1: calcium and integrin binding 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cib1

Vancouver

Dante Labs. Gen CIB1: calcium and integrin binding 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cib1

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