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Rasgos
Rasgos asociados a CYB5A
cytochrome b5 type A
El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a CYB5A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Siempre |
| Cleft of scrotum | Siempre |
| Scrotal hypospadias | Siempre |
| Decreased fertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypospadias | Muy frecuente (80–99 %) |
| Painful menstruation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Polycystic ovaries | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary amenorrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small uterus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased fertility in males | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased testicular size | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped vagina | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal sex determination | A veces (5–29 %) |
| Ambiguous genitalia in males | A veces (5–29 %) |
| Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype | A veces (5–29 %) |
| Male pseudohermaphroditism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebral hypomyelination | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Frontal cortical atrophy | A veces (5–29 %) |
| Generalized brain degeneration | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | A veces (5–29 %) |
| Limb dystonia | A veces (5–29 %) |
| Severe global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Temporal cortical atrophy | A veces (5–29 %) |
| Delayed myelination | Raro (1–4 %) |
| Epilepsy | Raro (1–4 %) |
| Small basal ganglia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration | Siempre |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Siempre |
| Abnormal circulating corticosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating androgen concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limited armpit hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse body hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Small for gestational age | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lip discoloration | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Methemoglobinemia | Siempre |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CYB5A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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