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Traits
Traits linked to AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to AVPR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypernatriuria | Siempre |
| Low blood sodium levels | Siempre |
| Reduced blood urea nitrogen | Siempre |
| High blood sodium levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypernatremic dehydration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyposthenuria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum creatinine | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertonic dehydration | No registrado |
| Unexplained fevers | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased urine output | Siempre |
| Functional abnormality of the bladder | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Enuresis nocturna | Raro (1–4 %) |
| Megacystis | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extreme thirst | Siempre |
| Generalized-onset seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | Raro (1–4 %) |
| Intellectual disability | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating renin concentration | Siempre |
| Diabetes insipidus | Siempre |
| Nephrogenic diabetes insipidus | Siempre |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated systolic blood pressure | Siempre |
| Depleted blood volume | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AVPR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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