ABCG8

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Υπερλιπιδαιμία

  • ΣιτοστερολαιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια ABCG5 ή ABCG8, οι οποίες οδηγούν σε συσσώρευση φυτοστερολών και μπορεί να προκαλέσει πολύ υψηλή χοληστερόλη στα παιδιά, εναποθέσεις λίπους στο δέρμα (ξανθώματα) και πρώιμη καρδιακή νόσο, μιμούμενη την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή σας επιτρέπει να ακολουθήσετε δίαιτα χαμηλή σε φυτοστερόλες και θεραπεία με εζετιμίβη, η οποία είναι ειδικά αποτελεσματική· οι στατίνες δρουν λιγότερο καλά.

Πώς είναι διαταγμένο το ABCG8

Τα εξόνια αποτελούν 7,2 kb από τα 44 kb του γονιδίου· 2.022 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCG8

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCG8

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCG8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα