Γονίδιο
JMJD8
jumonji domain containing 8
- HGNC 14148↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000161999↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 339123↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 681.670–684.334 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 2,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 264 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- C16orf20
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000609261.6NM_001005920.4
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jmjd8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το JMJD8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το JMJD8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το JMJD8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 795 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση JMJD8
5Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το JMJD8 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του JMJD8 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του JMJD8 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα τοποθέτησηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παράλογα γονίδια και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ίσως δεν τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 15%.1,1%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει ελλιπώς. Βάρος 10%.44%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό τμήμα του συναρμολογημένου γονιδιώματος αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του JMJD8 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε μεμονωμένο είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και κάθε επιπλέον είδος προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν ανήκει σε κάποιο, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε περιοχή όπου οι αναγνώσεις δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
1
θέση στο JMJD8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνα ή πιθανώς παθογόνα
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 2,7 kb του JMJD8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (1)
The JMJD8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_005861.4(STUB1):c.673C>T (p.Arg225Ter) (opens in a new tab) | spinocerebellar ataxia 48 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο JMJD8: jumonji domain containing 8. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/jmjd8
Dante Labs. Γονίδιο JMJD8: jumonji domain containing 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/jmjd8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες