Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 431,5 kb
Πρωτεΐνη
1.528 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νεφρωτικό σύνδρομο

    • Νεφρωση

      Παθολογικές διεργασίες του ΝΕΦΡΟΥ χωρίς φλεγμονώδεις ή νεοπλασματικές συνιστώσες. Η νεφρωση μπορεί να είναι πρωτοπαθής διαταραχή ή δευτεροπαθής επιπλοκή άλλων νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από το ΝΕΦΡΩΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ΠΡΩΤΕΪΝΟΥΡΙΑΣ και ΥΠΟΑΛΒΟΥΜΙΝΑΙΜΙΑΣ με συνοδό ΟΙΔΗΜΑ.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DLC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του DLC1. DLC1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 12.651.870 έως 13.946.342.Χρωμόσωμα 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, αλυσίδα αντίστροφηLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, αλυσίδα ευθείαTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, αλυσίδα αντίστροφηDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, αλυσίδα ευθείαC8orf48Διάγραμμα του DLC1: 18 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Έξώνιο 18: 13.083.361–13.085.931, 2.571 βάσειςΈξώνιο 17: 13.086.290–13.086.463, 174 βάσειςΈξώνιο 16: 13.088.487–13.088.704, 218 βάσειςΈξώνιο 15: 13.090.252–13.090.470, 219 βάσειςΈξώνιο 14: 13.091.318–13.091.432, 115 βάσειςΈξώνιο 13: 13.092.612–13.092.825, 214 βάσειςΈξώνιο 12: 13.094.759–13.094.957, 199 βάσειςΈξώνιο 11: 13.095.086–13.095.245, 160 βάσειςΈξώνιο 10: 13.098.399–13.098.575, 177 βάσειςΈξώνιο 9: 13.099.347–13.100.770, 1.424 βάσειςΈξώνιο 8: 13.102.790–13.102.853, 64 βάσειςΈξώνιο 7: 13.110.742–13.110.823, 82 βάσειςΈξώνιο 6: 13.115.586–13.115.657, 72 βάσειςΈξώνιο 5: 13.305.269–13.305.302, 34 βάσειςΈξώνιο 4: 13.393.553–13.393.693, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 13.401.470–13.401.619, 150 βάσειςΈξώνιο 2: 13.499.049–13.500.196, 1.148 βάσειςΈξώνιο 1: 13.514.602–13.514.851, 250 βάσεις181015′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,4 kb από τα 431,5 kb του γονιδίου· 4.587 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DLC1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DLC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dlc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας