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Gen

AXIN2

axin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q24.1
Koordinaten
Chromosom 17: 65.528.563–65.561.648 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 33,1 kb
Protein
843 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC126582, DKFZp781B0869
MANE-Select-Transkript
ENST00000307078.10NM_004655.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kolorektales Karzinom & Polyposis

    • Oligodontie-Kolorektales-Karzinom-SyndromAutosomal-dominant

      AXIN2-Varianten, die zum Fehlen bleibender Zähne (Oligodontie) zusammen mit kolorektalen Polypen und einem erhöhten Risiko für kolorektale Karzinome führen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Koloskopische Überwachung und zahnärztliche Versorgung; Verwandten kann eine genetische Untersuchung angeboten werden.

Aufbau von AXIN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der AXIN2 liegt. AXIN2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 65.045.106 bis 66.045.105.Chromosom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65.009.289–65.056.839, Minus-StrangGNA13RGS9: 65.100.812–65.227.703, Plus-StrangRGS9AXIN2: 65.528.563–65.561.648, Minus-StrangAXIN2: 65.538.102–65.641.033, Minus-StrangCEP112: 65.635.537–66.192.251, Minus-StrangCEP112Diagramm von AXIN2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 65.528.563–65.530.102, 1.540 BasenExon 10: 65.533.912–65.534.079, 168 BasenExon 9: 65.535.626–65.535.721, 96 BasenExon 8: 65.536.320–65.536.553, 234 BasenExon 7: 65.536.869–65.537.063, 195 BasenExon 6: 65.537.324–65.537.835, 512 BasenExon 5: 65.538.203–65.538.343, 141 BasenExon 4: 65.541.455–65.541.557, 103 BasenExon 3: 65.549.520–65.549.660, 141 BasenExon 2: 65.557.806–65.558.736, 931 BasenExon 1: 65.561.450–65.561.648, 199 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 33,1 kb des Gens aus; 2.532 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von AXIN2

142

Positionen in AXIN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 33,1 kb von AXIN2, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,3 kb Exons.

Mit AXIN2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AXIN2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). AXIN2-Gen: axin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. AXIN2-Gen: axin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/axin2

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