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Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q41
Koordinaten
Chromosom 1: 215.567.304–215.621.807 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 54,5 kb
Protein
815 Aminosäuren
Auch bekannt als
NY-REN-45
MANE-Select-Transkript
ENST00000259154.9NM_016121.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KCTD3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der KCTD3 liegt. KCTD3 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 215.094.556 bis 216.094.555.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, Plus-StrangKCNK2KCTD3: 215.567.304–215.621.807, Plus-StrangKCTD3USH2A: 215.621.576–216.423.448, Minus-StrangUSH2ADiagramm von KCTD3: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 215.567.304–215.567.768, 465 BasenExon 2: 215.573.786–215.573.839, 54 BasenExon 3: 215.574.073–215.574.118, 46 BasenExon 4: 215.575.901–215.575.974, 74 BasenExon 5: 215.577.670–215.577.728, 59 BasenExon 6: 215.578.001–215.578.081, 81 BasenExon 7: 215.579.000–215.579.137, 138 BasenExon 8: 215.579.909–215.579.999, 91 BasenExon 9: 215.586.495–215.586.685, 191 BasenExon 10: 215.595.356–215.595.471, 116 BasenExon 11: 215.601.867–215.601.954, 88 BasenExon 12: 215.602.085–215.602.201, 117 BasenExon 13: 215.604.132–215.604.302, 171 BasenExon 14: 215.608.017–215.608.172, 156 BasenExon 15: 215.611.825–215.611.921, 97 BasenExon 16: 215.618.886–215.619.070, 185 BasenExon 17: 215.619.153–215.619.291, 139 BasenExon 18: 215.620.057–215.621.807, 1.751 Basen1246810121416185′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4 kb der 54,5 kb des Gens aus; 2.448 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KCTD3-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kctd3

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