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Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.3
Koordinaten
Chromosom 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 45,7 kb
Protein
574 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CD73, eN, eNT, CALJA
Frühere Symbole
NT5
MANE-Select-Transkript
ENST00000257770.8NM_002526.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Arterienverkalkung

    • Arterienverkalkung aufgrund eines CD73-MangelsAutosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in NT5E verursacht wird und ab dem frühen Erwachsenenalter zu einer Verkalkung der Beinarterien sowie der Gelenke von Händen und Füßen führt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NT5E

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der NT5E liegt. NT5E und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 84.972.934 bis 85.972.933.Chromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85.450.083–85.495.784, Plus-StrangNT5ESNX14: 85.504.776–85.594.156, Minus-StrangSNX14: 85.504.776–85.678.733, Minus-StrangSYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, Minus-StrangSYNCRIPDiagramm von NT5E: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 85.450.083–85.450.478, 396 BasenExon 2: 85.467.060–85.467.282, 223 BasenExon 3: 85.471.237–85.471.425, 189 BasenExon 4: 85.485.235–85.485.432, 198 BasenExon 5: 85.487.335–85.487.489, 155 BasenExon 6: 85.489.494–85.489.599, 106 BasenExon 7: 85.490.508–85.490.657, 150 BasenExon 8: 85.491.977–85.492.177, 201 BasenExon 9: 85.493.841–85.495.784, 1.944 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 45,7 kb des Gens aus; 1.725 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NT5E

2

Positionen in NT5E, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,7 kb von NT5E, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Mit NT5E verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NT5E verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NT5E-Gen: 5'-nucleotidase ecto. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. NT5E-Gen: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nt5e

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