Merkmale

Mit SNX14 verknüpfte Merkmale

sorting nexin 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit SNX14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Coarse facial features	Immer
Full lips	Immer
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Short opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Small forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal base	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Broad face	Nicht erfasst
Delayed eruption of teeth	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed social development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to sit	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped skeletal	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Increased facial hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oligosacchariduria	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNX14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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