Merkmale

Mit KCTD1 verknüpfte Merkmale

potassium channel tetramerization domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit KCTD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KCTD1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the scalp	Sehr häufig (80–99 %)
Taurodontia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Absence of lower premolar	Manchmal (5–29 %)
Absence of six year molar	Manchmal (5–29 %)
Absence of twelve year molar	Manchmal (5–29 %)
Absence of upper premolar	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Cleft eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cleft lower eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cranial defect	Manchmal (5–29 %)
Decreased length of dental roots	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the dental root	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Radiculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Short columella	Manchmal (5–29 %)
Torus palatinus	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Selten (1–4 %)
Absence of adult teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of part of skin at birth	Immer
Limited armpit hair	Immer
Sparse pubic hair	Immer
Abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Patchy baldness	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal antihelix morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Overfolded ears	Sehr häufig (80–99 %)
Small earlobe	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped antitragus	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Sehr häufig (80–99 %)
Anteverted ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Cardiac myxoma	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent breast	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small nipples	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplication of renal pelvis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCTD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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