Gen
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117601(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 462(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 13,5 kb
- Protein
- 464 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ATIII, MGC22579
- Frühere Symbole
- AT3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Thrombophilie
- Erbliche Thrombophilie
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen
Aufbau von SERPINC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 13,5 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SERPINC1
104
Positionen in SERPINC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,5 kb von SERPINC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Varianten mit Seite (45)
Die SERPINC1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173.904.044 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173.904.038 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173.904.038 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173.903.978 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173.911.798 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173.907.528 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173.907.448 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173.904.067 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173.909.873 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173.914.677 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit SERPINC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SERPINC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SERPINC1-Gen: serpin family C member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpinc1
Dante Labs. SERPINC1-Gen: serpin family C member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpinc1
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