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Gen

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q13.2
Koordinaten
Chromosom 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 31,8 kb
Protein
217 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ23186, TTMP
MANE-Select-Transkript
ENST00000264848.10NM_024616.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von C3orf52

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der C3orf52 liegt. C3orf52 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 111.602.300 bis 112.602.299.Chromosom 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111.292.719–111.680.594, Plus-StrangCD96PLCXD2: 111.674.655–111.846.447, Plus-StrangPLCXD2PHLDB2: 111.732.403–111.976.837, Plus-StrangPHLDB2ABHD10: 111.978.972–111.993.368, Plus-StrangABHD10TAGLN3: 111.998.735–112.013.890, Plus-StrangTAGLN3TMPRSS7: 112.034.736–112.081.269, Plus-StrangTMPRSS7C3orf52: 112.086.389–112.118.210, Plus-StrangC3orf52GCSAM: 112.120.839–112.133.270, Minus-StrangGCSAMSLC9C1: 112.140.898–112.294.227, Minus-StrangSLC9C1CD200: 112.332.235–112.363.181, Plus-StrangCD200BTLA: 112.461.067–112.499.668, Minus-StrangBTLAATG3: 112.531.772–112.562.318, Minus-StrangATG3SLC35A5: 112.561.269–112.587.350, Plus-StrangSLC35A5CCDC80: 112.596.797–112.649.530, Minus-StrangCCDC80Diagramm von C3orf52: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 112.086.389–112.086.545, 157 BasenExon 2: 112.093.360–112.093.489, 130 BasenExon 3: 112.102.838–112.102.965, 128 BasenExon 4: 112.109.543–112.109.613, 71 BasenExon 5: 112.112.964–112.113.145, 182 BasenExon 6: 112.116.642–112.118.210, 1.569 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 31,8 kb des Gens aus; 654 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C3orf52

2

Positionen in C3orf52, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,8 kb von C3orf52, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit C3orf52 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C3orf52 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). C3orf52-Gen: chromosome 3 open reading frame 52. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. C3orf52-Gen: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c3orf52

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