Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 28,3 kb
Protein
483 aminosyrer
Også kendt som
GK001
MANE Select-transkript
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CCDC47 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CCDC47 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CCDC47. CCDC47 og 28 gener i nærheden på kromosom 17, fra 63.259.426 til 64.259.425.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, fremadrettet-strengTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, omvendt-strengCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, fremadrettet-strengACE: 63.484.823–63.521.848, fremadrettet-strengKCNH6: 63.523.310–63.548.987, fremadrettet-strengKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, fremadrettet-strengDCAF7: 63.550.603–63.608.347, fremadrettet-strengTACO1: 63.600.879–63.612.023, fremadrettet-strengTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, fremadrettet-strengMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, omvendt-strengSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, omvendt-strengLIMD2: 63.702.845–63.752.097, omvendt-strengCCDC47: 63.745.255–63.773.597, omvendt-strengCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, fremadrettet-strengDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, omvendt-strengFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, fremadrettet-strengPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, omvendt-strengSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, omvendt-strengCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, omvendt-strengGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, omvendt-strengCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, omvendt-strengCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, omvendt-strengGH1: 63.917.203–63.931.385, omvendt-strengCD79B: 63.928.738–63.932.629, omvendt-strengSCN4A: 63.938.554–63.972.918, omvendt-strengPRR29: 63.998.344–64.004.305, fremadrettet-strengPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, omvendt-strengICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, omvendt-strengERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, omvendt-strengTEX2Diagram af CCDC47: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 63.745.255–63.746.961, 1.707 baserExon 12: 63.751.940–63.752.107, 168 baserExon 11: 63.752.320–63.752.429, 110 baserExon 10: 63.752.741–63.752.799, 59 baserExon 9: 63.754.433–63.754.518, 86 baserExon 8: 63.756.240–63.756.350, 111 baserExon 7: 63.756.469–63.756.570, 102 baserExon 6: 63.760.914–63.760.979, 66 baserExon 5: 63.761.230–63.761.351, 122 baserExon 4: 63.764.016–63.764.190, 175 baserExon 3: 63.764.740–63.764.847, 108 baserExon 2: 63.765.912–63.766.194, 283 baserExon 1: 63.773.412–63.773.597, 186 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 28,3 kb; 1.452 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CCDC47

3

positioner i CCDC47, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,3 kb af CCDC47, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC47-genet: coiled-coil domain containing 47. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47-genet: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc47

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test