Merkmal
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Hyperprolinemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperprolinemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen