Merkmale

Mit AIRE verknüpfte Merkmale

autoimmune regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit AIRE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AIRE

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Immer
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fungal infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sehr häufig (80–99 %)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-endomysial antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-GAD65 antibody	Manchmal (5–29 %)
Anti-reticulin antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Antiparietal cell antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary adrenal insufficiency	Immer
Decreased parathyroid hormone secretion	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged adrenal glands	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood aldosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Graves disease	Manchmal (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Nicht erfasst
Female hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited peripheral vision	Immer
Pigmentary retinopathy	Immer
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Häufig (30–79 %)
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Iridocyclitis	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Uveitis	Manchmal (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectodermal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Alopecia universalis	Manchmal (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Nail pits	Manchmal (5–29 %)
Patchy baldness	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pancreatic inflammation	Immer
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Gallstones	Häufig (30–79 %)
Atrophic gastritis	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic active hepatitis	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic oral thrush	Immer
Keratoconjunctivitis	Häufig (30–79 %)
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Chronic sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney inflammation	Manchmal (5–29 %)
Primary testicular failure	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating parathyroid hormone level	Immer
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 diabetes	Häufig (30–79 %)
Vitamin B12 deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Absent spleen	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tympanosclerosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypocalcemic tetany	Immer
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interstitial pneumonitis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AIRE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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