AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z AIRE
autoimmune regulator
Human Phenotype Ontology łączy z AIRE 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Zawsze |
| Autoimmunity | Bardzo często (80–99%) |
| Recurrent fungal infections | Bardzo często (80–99%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Bardzo często (80–99%) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Często (30–79%) |
| Anti-endomysial antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Anti-GAD65 antibody | Czasami (5–29%) |
| Anti-reticulin antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Antiparietal cell antibody positivity | Czasami (5–29%) |
| Infection in blood stream | Czasami (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Zawsze |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Bardzo często (80–99%) |
| Enlarged adrenal glands | Bardzo często (80–99%) |
| Increased circulating cortisol level | Bardzo często (80–99%) |
| Low blood aldosterone level | Bardzo często (80–99%) |
| Adrenal insufficiency | Często (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Często (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Czasami (5–29%) |
| Graves disease | Czasami (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Nie odnotowano |
| Female hypogonadism | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Zawsze |
| Pigmentary retinopathy | Zawsze |
| Decreased clarity of vision | Bardzo często (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Często (30–79%) |
| Opacification of the corneal stroma | Często (30–79%) |
| Corneal ulceration | Czasami (5–29%) |
| Iridocyclitis | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
| Uveitis | Czasami (5–29%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Często (30–79%) |
| Hair loss | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Poor nail formation | Często (30–79%) |
| Alopecia universalis | Czasami (5–29%) |
| Blotchy loss of skin color | Czasami (5–29%) |
| Nail pits | Czasami (5–29%) |
| Patchy baldness | Czasami (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Zawsze |
| Diarrhea | Często (30–79%) |
| Gallstones | Często (30–79%) |
| Atrophic gastritis | Czasami (5–29%) |
| Celiac disease | Czasami (5–29%) |
| Chronic active hepatitis | Czasami (5–29%) |
| Liver inflammation | Czasami (5–29%) |
| Malabsorption | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Zawsze |
| Keratoconjunctivitis | Często (30–79%) |
| Thin dental enamel | Często (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Czasami (5–29%) |
| Nasal polyposis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Early menopause | Często (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Czasami (5–29%) |
| Kidney inflammation | Czasami (5–29%) |
| Primary testicular failure | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Zawsze |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Type 1 diabetes | Często (30–79%) |
| Vitamin B12 deficiency | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Bardzo często (80–99%) |
| Absent spleen | Często (30–79%) |
| Underdeveloped spleen | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Często (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Zawsze |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AIRE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni