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Rasgos
Rasgos asociados a AIRE
autoimmune regulator
El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a AIRE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Siempre |
| Autoimmunity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent fungal infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-endomysial antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-GAD65 antibody | A veces (5–29 %) |
| Anti-reticulin antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Antiparietal cell antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
| Unusual fungal nail infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Siempre |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged adrenal glands | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating cortisol level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood aldosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Adrenal insufficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | A veces (5–29 %) |
| Graves disease | A veces (5–29 %) |
| Hashimoto thyroiditis | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Decreased function of male gonad | No registrado |
| Female hypogonadism | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Siempre |
| Pigmentary retinopathy | Siempre |
| Decreased clarity of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Frecuente (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Frecuente (30–79 %) |
| Corneal ulceration | A veces (5–29 %) |
| Iridocyclitis | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Uveitis | A veces (5–29 %) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Poor nail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Alopecia universalis | A veces (5–29 %) |
| Blotchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Nail pits | A veces (5–29 %) |
| Patchy baldness | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Siempre |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Gallstones | Frecuente (30–79 %) |
| Atrophic gastritis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | A veces (5–29 %) |
| Chronic active hepatitis | A veces (5–29 %) |
| Liver inflammation | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Siempre |
| Keratoconjunctivitis | Frecuente (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic sinus disease | A veces (5–29 %) |
| Nasal polyposis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early menopause | Frecuente (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | A veces (5–29 %) |
| Kidney inflammation | A veces (5–29 %) |
| Primary testicular failure | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Siempre |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Type 1 diabetes | Frecuente (30–79 %) |
| Vitamin B12 deficiency | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped spleen | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Siempre |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AIRE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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