AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin AIRE yhdistetyt ominaisuudet
autoimmune regulator
Human Phenotype Ontology yhdistää AIRE-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Aina |
| Autoimmunity | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent fungal infections | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Hyvin usein (80–99%) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Anti-endomysial antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-GAD65 antibody | Joskus (5–29%) |
| Anti-reticulin antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Antiparietal cell antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Infection in blood stream | Joskus (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Aina |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged adrenal glands | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased circulating cortisol level | Hyvin usein (80–99%) |
| Low blood aldosterone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Adrenal insufficiency | Usein (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Usein (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Joskus (5–29%) |
| Graves disease | Joskus (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Ei kirjattu |
| Female hypogonadism | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Aina |
| Pigmentary retinopathy | Aina |
| Decreased clarity of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Usein (30–79%) |
| Opacification of the corneal stroma | Usein (30–79%) |
| Corneal ulceration | Joskus (5–29%) |
| Iridocyclitis | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Uveitis | Joskus (5–29%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Usein (30–79%) |
| Hair loss | Usein (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Poor nail formation | Usein (30–79%) |
| Alopecia universalis | Joskus (5–29%) |
| Blotchy loss of skin color | Joskus (5–29%) |
| Nail pits | Joskus (5–29%) |
| Patchy baldness | Joskus (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Aina |
| Diarrhea | Usein (30–79%) |
| Gallstones | Usein (30–79%) |
| Atrophic gastritis | Joskus (5–29%) |
| Celiac disease | Joskus (5–29%) |
| Chronic active hepatitis | Joskus (5–29%) |
| Liver inflammation | Joskus (5–29%) |
| Malabsorption | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Aina |
| Keratoconjunctivitis | Usein (30–79%) |
| Thin dental enamel | Usein (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Joskus (5–29%) |
| Nasal polyposis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early menopause | Usein (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Joskus (5–29%) |
| Kidney inflammation | Joskus (5–29%) |
| Primary testicular failure | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Aina |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Type 1 diabetes | Usein (30–79%) |
| Vitamin B12 deficiency | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent spleen | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped spleen | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Usein (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Aina |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AIRE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa