Özellikler

AIRE ile ilişkili özellikler

autoimmune regulator

Human Phenotype Ontology, AIRE ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Her zaman
Autoimmunity	Çok sık (%80–99)
Recurrent fungal infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Çok sık (%80–99)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Sık (%30–79)
Anti-endomysial antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-GAD65 antibody	Bazen (%5–29)
Anti-reticulin antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Bazen (%5–29)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Bazen (%5–29)
Antiparietal cell antibody positivity	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Unusual fungal nail infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary adrenal insufficiency	Her zaman
Decreased parathyroid hormone secretion	Çok sık (%80–99)
Enlarged adrenal glands	Çok sık (%80–99)
Increased circulating cortisol level	Çok sık (%80–99)
Low blood aldosterone level	Çok sık (%80–99)
Adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Bazen (%5–29)
Graves disease	Bazen (%5–29)
Hashimoto thyroiditis	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)
Decreased function of male gonad	Kaydedilmedi
Female hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited peripheral vision	Her zaman
Pigmentary retinopathy	Her zaman
Decreased clarity of vision	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Opacification of the corneal stroma	Sık (%30–79)
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Iridocyclitis	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Uveitis	Bazen (%5–29)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ectodermal dysplasia	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Alopecia universalis	Bazen (%5–29)
Blotchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Nail pits	Bazen (%5–29)
Patchy baldness	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pancreatic inflammation	Her zaman
Diarrhea	Sık (%30–79)
Gallstones	Sık (%30–79)
Atrophic gastritis	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Chronic active hepatitis	Bazen (%5–29)
Liver inflammation	Bazen (%5–29)
Malabsorption	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic oral thrush	Her zaman
Keratoconjunctivitis	Sık (%30–79)
Thin dental enamel	Sık (%30–79)
Chronic sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Sık (%30–79)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney inflammation	Bazen (%5–29)
Primary testicular failure	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating parathyroid hormone level	Her zaman
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Çok sık (%80–99)
Type 1 diabetes	Sık (%30–79)
Vitamin B12 deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cerebral blood vessels	Çok sık (%80–99)
Absent spleen	Sık (%30–79)
Underdeveloped spleen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tympanosclerosis	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypocalcemic tetany	Her zaman
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Interstitial pneumonitis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AIRE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al