Tunnused

Geeniga AIRE seotud tunnused

autoimmune regulator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AIRE 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Alati
Autoimmunity	Väga sageli (80–99%)
Recurrent fungal infections	Väga sageli (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Väga sageli (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Sageli (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	Mõnikord (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Infection in blood stream	Mõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Primary adrenal insufficiency	Alati
Decreased parathyroid hormone secretion	Väga sageli (80–99%)
Enlarged adrenal glands	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Väga sageli (80–99%)
Low blood aldosterone level	Väga sageli (80–99%)
Adrenal insufficiency	Sageli (30–79%)
Decreased activity of gonads	Sageli (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Mõnikord (5–29%)
Graves disease	Mõnikord (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)
Decreased function of male gonad	Pole registreeritud
Female hypogonadism	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limited peripheral vision	Alati
Pigmentary retinopathy	Alati
Decreased clarity of vision	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Sageli (30–79%)
Corneal ulceration	Mõnikord (5–29%)
Iridocyclitis	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Uveitis	Mõnikord (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ectodermal dysplasia	Sageli (30–79%)
Hair loss	Sageli (30–79%)
Patchy darkened skin	Sageli (30–79%)
Poor nail formation	Sageli (30–79%)
Alopecia universalis	Mõnikord (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)
Nail pits	Mõnikord (5–29%)
Patchy baldness	Mõnikord (5–29%)
Patchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pancreatic inflammation	Alati
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Gallstones	Sageli (30–79%)
Atrophic gastritis	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Chronic active hepatitis	Mõnikord (5–29%)
Liver inflammation	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic oral thrush	Alati
Keratoconjunctivitis	Sageli (30–79%)
Thin dental enamel	Sageli (30–79%)
Chronic sinus disease	Mõnikord (5–29%)
Nasal polyposis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early menopause	Sageli (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Mõnikord (5–29%)
Kidney inflammation	Mõnikord (5–29%)
Primary testicular failure	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating parathyroid hormone level	Alati
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Väga sageli (80–99%)
Type 1 diabetes	Sageli (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cerebral blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Absent spleen	Sageli (30–79%)
Underdeveloped spleen	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tympanosclerosis	Sageli (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypocalcemic tetany	Alati
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Interstitial pneumonitis	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AIRE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test