AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu AIRE
autoimmune regulator
Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu AIRE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Întotdeauna |
| Autoimmunity | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent fungal infections | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Foarte des (80–99%) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Des (30–79%) |
| Anti-endomysial antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Anti-GAD65 antibody | Uneori (5–29%) |
| Anti-reticulin antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Antiparietal cell antibody positivity | Uneori (5–29%) |
| Infection in blood stream | Uneori (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Întotdeauna |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged adrenal glands | Foarte des (80–99%) |
| Increased circulating cortisol level | Foarte des (80–99%) |
| Low blood aldosterone level | Foarte des (80–99%) |
| Adrenal insufficiency | Des (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Des (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Uneori (5–29%) |
| Graves disease | Uneori (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Uneori (5–29%) |
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Neînregistrat |
| Female hypogonadism | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Întotdeauna |
| Pigmentary retinopathy | Întotdeauna |
| Decreased clarity of vision | Foarte des (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Des (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Des (30–79%) |
| Opacification of the corneal stroma | Des (30–79%) |
| Corneal ulceration | Uneori (5–29%) |
| Iridocyclitis | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Uveitis | Uneori (5–29%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Des (30–79%) |
| Hair loss | Des (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Des (30–79%) |
| Poor nail formation | Des (30–79%) |
| Alopecia universalis | Uneori (5–29%) |
| Blotchy loss of skin color | Uneori (5–29%) |
| Nail pits | Uneori (5–29%) |
| Patchy baldness | Uneori (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Întotdeauna |
| Diarrhea | Des (30–79%) |
| Gallstones | Des (30–79%) |
| Atrophic gastritis | Uneori (5–29%) |
| Celiac disease | Uneori (5–29%) |
| Chronic active hepatitis | Uneori (5–29%) |
| Liver inflammation | Uneori (5–29%) |
| Malabsorption | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Întotdeauna |
| Keratoconjunctivitis | Des (30–79%) |
| Thin dental enamel | Des (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Uneori (5–29%) |
| Nasal polyposis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Early menopause | Des (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Uneori (5–29%) |
| Kidney inflammation | Uneori (5–29%) |
| Primary testicular failure | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Întotdeauna |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Foarte des (80–99%) |
| Type 1 diabetes | Des (30–79%) |
| Vitamin B12 deficiency | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Foarte des (80–99%) |
| Absent spleen | Des (30–79%) |
| Underdeveloped spleen | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Des (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Întotdeauna |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AIRE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni