Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AIRE

autoimmune regulator

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το AIRE, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

AIRE

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Πάντα
Autoimmunity	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent fungal infections	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Πολύ συχνά (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary adrenal insufficiency	Πάντα
Decreased parathyroid hormone secretion	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged adrenal glands	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood aldosterone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Adrenal insufficiency	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of gonads	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Graves disease	Μερικές φορές (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased function of male gonad	Δεν έχει καταγραφεί
Female hypogonadism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited peripheral vision	Πάντα
Pigmentary retinopathy	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Συχνά (30–79%)
Corneal ulceration	Μερικές φορές (5–29%)
Iridocyclitis	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Uveitis	Μερικές φορές (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ectodermal dysplasia	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Patchy darkened skin	Συχνά (30–79%)
Poor nail formation	Συχνά (30–79%)
Alopecia universalis	Μερικές φορές (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)
Nail pits	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy baldness	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy loss of skin color	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pancreatic inflammation	Πάντα
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Gallstones	Συχνά (30–79%)
Atrophic gastritis	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic active hepatitis	Μερικές φορές (5–29%)
Liver inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Malabsorption	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic oral thrush	Πάντα
Keratoconjunctivitis	Συχνά (30–79%)
Thin dental enamel	Συχνά (30–79%)
Chronic sinus disease	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal polyposis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early menopause	Συχνά (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Primary testicular failure	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating parathyroid hormone level	Πάντα
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Type 1 diabetes	Συχνά (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the cerebral blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent spleen	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped spleen	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tympanosclerosis	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypocalcemic tetany	Πάντα
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Interstitial pneumonitis	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AIRE και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας