Egenskaber

Egenskaber knyttet til AIRE

autoimmune regulator

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til AIRE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

AIRE

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Altid
Autoimmunity	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent fungal infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Meget ofte (80–99 %)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-endomysial antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-GAD65 antibody	Nogle gange (5–29 %)
Anti-reticulin antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Antiparietal cell antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary adrenal insufficiency	Altid
Decreased parathyroid hormone secretion	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged adrenal glands	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Meget ofte (80–99 %)
Low blood aldosterone level	Meget ofte (80–99 %)
Adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)
Graves disease	Nogle gange (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Ikke registreret
Female hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited peripheral vision	Altid
Pigmentary retinopathy	Altid
Decreased clarity of vision	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ofte (30–79 %)
Corneal ulceration	Nogle gange (5–29 %)
Iridocyclitis	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ectodermal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Alopecia universalis	Nogle gange (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Nail pits	Nogle gange (5–29 %)
Patchy baldness	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pancreatic inflammation	Altid
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Gallstones	Ofte (30–79 %)
Atrophic gastritis	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Chronic active hepatitis	Nogle gange (5–29 %)
Liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic oral thrush	Altid
Keratoconjunctivitis	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Primary testicular failure	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating parathyroid hormone level	Altid
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 diabetes	Ofte (30–79 %)
Vitamin B12 deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cerebral blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Absent spleen	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tympanosclerosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypocalcemic tetany	Altid
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interstitial pneumonitis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AIRE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test