Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AIRE

autoimmune regulator

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan AIRE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Altijd
Autoimmunity	Heel vaak (80–99%)
Recurrent fungal infections	Heel vaak (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Heel vaak (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Vaak (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	Soms (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Soms (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Soms (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary adrenal insufficiency	Altijd
Decreased parathyroid hormone secretion	Heel vaak (80–99%)
Enlarged adrenal glands	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Heel vaak (80–99%)
Low blood aldosterone level	Heel vaak (80–99%)
Adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Decreased activity of gonads	Vaak (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Soms (5–29%)
Graves disease	Soms (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)
Decreased function of male gonad	Niet vastgelegd
Female hypogonadism	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited peripheral vision	Altijd
Pigmentary retinopathy	Altijd
Decreased clarity of vision	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Vaak (30–79%)
Corneal ulceration	Soms (5–29%)
Iridocyclitis	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Uveitis	Soms (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ectodermal dysplasia	Vaak (30–79%)
Hair loss	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Poor nail formation	Vaak (30–79%)
Alopecia universalis	Soms (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Soms (5–29%)
Nail pits	Soms (5–29%)
Patchy baldness	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pancreatic inflammation	Altijd
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Gallstones	Vaak (30–79%)
Atrophic gastritis	Soms (5–29%)
Celiac disease	Soms (5–29%)
Chronic active hepatitis	Soms (5–29%)
Liver inflammation	Soms (5–29%)
Malabsorption	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic oral thrush	Altijd
Keratoconjunctivitis	Vaak (30–79%)
Thin dental enamel	Vaak (30–79%)
Chronic sinus disease	Soms (5–29%)
Nasal polyposis	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early menopause	Vaak (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Soms (5–29%)
Kidney inflammation	Soms (5–29%)
Primary testicular failure	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating parathyroid hormone level	Altijd
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Heel vaak (80–99%)
Type 1 diabetes	Vaak (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cerebral blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Absent spleen	Vaak (30–79%)
Underdeveloped spleen	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tympanosclerosis	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypocalcemic tetany	Altijd
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Interstitial pneumonitis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AIRE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen