Características

Características associadas a AIRE

autoimmune regulator

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a AIRE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Sempre
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fungal infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Muito frequente (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	Por vezes (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Primary adrenal insufficiency	Sempre
Decreased parathyroid hormone secretion	Muito frequente (80–99%)
Enlarged adrenal glands	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Low blood aldosterone level	Muito frequente (80–99%)
Adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Por vezes (5–29%)
Graves disease	Por vezes (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Decreased function of male gonad	Não registado
Female hypogonadism	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Limited peripheral vision	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre
Decreased clarity of vision	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Frequente (30–79%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Iridocyclitis	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Uveitis	Por vezes (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ectodermal dysplasia	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Alopecia universalis	Por vezes (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Nail pits	Por vezes (5–29%)
Patchy baldness	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Pancreatic inflammation	Sempre
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Gallstones	Frequente (30–79%)
Atrophic gastritis	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Chronic active hepatitis	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic oral thrush	Sempre
Keratoconjunctivitis	Frequente (30–79%)
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Chronic sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney inflammation	Por vezes (5–29%)
Primary testicular failure	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating parathyroid hormone level	Sempre
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Muito frequente (80–99%)
Type 1 diabetes	Frequente (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Absent spleen	Frequente (30–79%)
Underdeveloped spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Tympanosclerosis	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hypocalcemic tetany	Sempre
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Interstitial pneumonitis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AIRE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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