AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til AIRE
autoimmune regulator
Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til AIRE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity | Alltid |
| Autoimmunity | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent fungal infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Svært ofte (80–99 %) |
| Anti-21-hydroxylase antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Anti-endomysial antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-GAD65 antibody | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-reticulin antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Antiparietal cell antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Noen ganger (5–29 %) |
| Unusual fungal nail infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Alltid |
| Decreased parathyroid hormone secretion | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged adrenal glands | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased circulating cortisol level | Svært ofte (80–99 %) |
| Low blood aldosterone level | Svært ofte (80–99 %) |
| Adrenal insufficiency | Ofte (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Graves disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Hashimoto thyroiditis | Noen ganger (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased function of male gonad | Ikke registrert |
| Female hypogonadism | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Limited peripheral vision | Alltid |
| Pigmentary retinopathy | Alltid |
| Decreased clarity of vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofte (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Ofte (30–79 %) |
| Corneal ulceration | Noen ganger (5–29 %) |
| Iridocyclitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Uveitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ectodermal dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Hair loss | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Poor nail formation | Ofte (30–79 %) |
| Alopecia universalis | Noen ganger (5–29 %) |
| Blotchy loss of skin color | Noen ganger (5–29 %) |
| Nail pits | Noen ganger (5–29 %) |
| Patchy baldness | Noen ganger (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pancreatic inflammation | Alltid |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Gallstones | Ofte (30–79 %) |
| Atrophic gastritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Celiac disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic active hepatitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Malabsorption | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Alltid |
| Keratoconjunctivitis | Ofte (30–79 %) |
| Thin dental enamel | Ofte (30–79 %) |
| Chronic sinus disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Early menopause | Ofte (30–79 %) |
| Increased calcium level in kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Primary testicular failure | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration | Svært ofte (80–99 %) |
| Type 1 diabetes | Ofte (30–79 %) |
| Vitamin B12 deficiency | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent spleen | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped spleen | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Tympanosclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypocalcemic tetany | Alltid |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AIRE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker