특성

AIRE 연관 특성

autoimmune regulator

인간 표현형 온톨로지가 AIRE에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	항상
Autoimmunity	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fungal infections	매우 자주 (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	매우 자주 (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	자주 (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	가끔 (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	가끔 (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	가끔 (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Primary adrenal insufficiency	항상
Decreased parathyroid hormone secretion	매우 자주 (80–99%)
Enlarged adrenal glands	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Low blood aldosterone level	매우 자주 (80–99%)
Adrenal insufficiency	자주 (30–79%)
Decreased activity of gonads	자주 (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	가끔 (5–29%)
Graves disease	가끔 (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Decreased function of male gonad	기록되지 않음
Female hypogonadism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Limited peripheral vision	항상
Pigmentary retinopathy	항상
Decreased clarity of vision	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	자주 (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	자주 (30–79%)
Corneal ulceration	가끔 (5–29%)
Iridocyclitis	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Uveitis	가끔 (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Early menopause	자주 (30–79%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)
Kidney inflammation	가끔 (5–29%)
Primary testicular failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating parathyroid hormone level	항상
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	매우 자주 (80–99%)
Type 1 diabetes	자주 (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cerebral blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Absent spleen	자주 (30–79%)
Underdeveloped spleen	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Tympanosclerosis	자주 (30–79%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypocalcemic tetany	항상
Epilepsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Interstitial pneumonitis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AIRE에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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