Rysy

Rysy spojené s AIRE

autoimmune regulator

Human Phenotype Ontology spojuje s AIRE 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Vždy
Autoimmunity	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fungal infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Velmi často (80–99 %)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-endomysial antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-GAD65 antibody	Někdy (5–29 %)
Anti-reticulin antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Antiparietal cell antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary adrenal insufficiency	Vždy
Decreased parathyroid hormone secretion	Velmi často (80–99 %)
Enlarged adrenal glands	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Low blood aldosterone level	Velmi často (80–99 %)
Adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Graves disease	Někdy (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Nezaznamenáno
Female hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited peripheral vision	Vždy
Pigmentary retinopathy	Vždy
Decreased clarity of vision	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Často (30–79 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Iridocyclitis	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Uveitis	Někdy (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectodermal dysplasia	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Alopecia universalis	Někdy (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Nail pits	Někdy (5–29 %)
Patchy baldness	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pancreatic inflammation	Vždy
Diarrhea	Často (30–79 %)
Gallstones	Často (30–79 %)
Atrophic gastritis	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Chronic active hepatitis	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic oral thrush	Vždy
Keratoconjunctivitis	Často (30–79 %)
Thin dental enamel	Často (30–79 %)
Chronic sinus disease	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney inflammation	Někdy (5–29 %)
Primary testicular failure	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating parathyroid hormone level	Vždy
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Velmi často (80–99 %)
Type 1 diabetes	Často (30–79 %)
Vitamin B12 deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Absent spleen	Často (30–79 %)
Underdeveloped spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Tympanosclerosis	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypocalcemic tetany	Vždy
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Interstitial pneumonitis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AIRE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test