Požymiai

Su AIRE susiję požymiai

autoimmune regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su AIRE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity	Visada
Autoimmunity	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent fungal infections	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Labai dažnai (80–99%)
Anti-21-hydroxylase antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Anti-endomysial antibody positivity	Kartais (5–29%)
Anti-GAD65 antibody	Kartais (5–29%)
Anti-reticulin antibody positivity	Kartais (5–29%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Kartais (5–29%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Kartais (5–29%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Kartais (5–29%)
Antiparietal cell antibody positivity	Kartais (5–29%)
Infection in blood stream	Kartais (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary adrenal insufficiency	Visada
Decreased parathyroid hormone secretion	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged adrenal glands	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Labai dažnai (80–99%)
Low blood aldosterone level	Labai dažnai (80–99%)
Adrenal insufficiency	Dažnai (30–79%)
Decreased activity of gonads	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Kartais (5–29%)
Graves disease	Kartais (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)
Decreased function of male gonad	Neužfiksuota
Female hypogonadism	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited peripheral vision	Visada
Pigmentary retinopathy	Visada
Decreased clarity of vision	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Dažnai (30–79%)
Corneal ulceration	Kartais (5–29%)
Iridocyclitis	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Uveitis	Kartais (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ectodermal dysplasia	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)
Poor nail formation	Dažnai (30–79%)
Alopecia universalis	Kartais (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Kartais (5–29%)
Nail pits	Kartais (5–29%)
Patchy baldness	Kartais (5–29%)
Patchy loss of skin color	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pancreatic inflammation	Visada
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Gallstones	Dažnai (30–79%)
Atrophic gastritis	Kartais (5–29%)
Celiac disease	Kartais (5–29%)
Chronic active hepatitis	Kartais (5–29%)
Liver inflammation	Kartais (5–29%)
Malabsorption	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic oral thrush	Visada
Keratoconjunctivitis	Dažnai (30–79%)
Thin dental enamel	Dažnai (30–79%)
Chronic sinus disease	Kartais (5–29%)
Nasal polyposis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Dažnai (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Kartais (5–29%)
Kidney inflammation	Kartais (5–29%)
Primary testicular failure	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating parathyroid hormone level	Visada
Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration	Labai dažnai (80–99%)
Type 1 diabetes	Dažnai (30–79%)
Vitamin B12 deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cerebral blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Absent spleen	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped spleen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tympanosclerosis	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypocalcemic tetany	Visada
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Interstitial pneumonitis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AIRE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test