Gen

RASA1

RAS p21 protein activator 1

Cytogenetisk placering: 5q14.3
Koordinater: Kromosom 5: 87.267.883–87.391.916 (GRCh38)
Exoner: 25 exoner fordelt over 124 kb
Protein: 1.047 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
Tidligere symboler: RASA
MANE Select-transkript: ENST00000274376.11NM_002890.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs RASA1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige vaskulære malformationer
- Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation SyndromeAutosomal dominant
  En tilstand forårsaget af ændringer i RASA1 eller EPHB4, der medfører flere små lyserøde-røde hudmærker og hos nogle personer hurtigtflydende arteriovenøse malformationer i hjernen, rygmarven eller lemmerne.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  At kende til den understøtter billeddiagnostik af hjerne og rygmarv samt screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RASA1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 124 kb; 3.144 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RASA1

213

positioner i RASA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 124 kb af RASA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Træk knyttet til RASA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RASA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 7 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the integument

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormal circulating B-type natriuretic peptide concentration

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RASA1-genet: RAS p21 protein activator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rasa1

Vancouver

Dante Labs. RASA1-genet: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rasa1

Én test. Svar for hele livet.