Gen

PKP1

plakophilin 1

Cytogenetisk placering: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 201.283.506–201.332.989 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 49,5 kb
Protein: 726 aminosyrer
Også kendt som: B6P
MANE Select-transkript: ENST00000367324.8NM_001005337.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pkp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs PKP1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan er PKP1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 49,5 kb; 2.181 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PKP1

positioner i PKP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,5 kb af PKP1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Træk knyttet til PKP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PKP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the integument

Vis 4 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 1 træk mere

Inflammation of the lips

Abnormality of limbs

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PKP1-genet: plakophilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pkp1

Vancouver

Dante Labs. PKP1-genet: plakophilin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pkp1

Én test. Svar for hele livet.