Gen
ADAM17
ADAM metallopeptidase domain 17
- HGNC 195(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151694(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6868(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p25.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 9.488.486–9.555.830 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 67,3 kb
- Protein
- 824 aminosyrer
- Også kendt som
- cSVP, CD156B
- Tidligere symboler
- TACE
- MANE Select-transkript
- ENST00000310823.8NM_003183.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ADAM17 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Inflammatoriske tarmsygdomme (IBD)
- Inflammatorisk tarmsygdom
Et spektrum af inflammatoriske sygdomme i tyndtarmen og tyktarmen med ukendt årsag. Det omfatter Crohns sygdom, colitis ulcerosa og colitis af ubestemt type.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ADAM17 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 67,3 kb; 2.475 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ADAM17
22
positioner i ADAM17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 67,3 kb af ADAM17, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til ADAM17
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADAM17 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the integument
- Paronychia
- Thick nail
- Chronic monilial nail infection
- Generalized abnormality of skin
- Scaling skin
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Patchy baldness
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADAM17-genet: ADAM metallopeptidase domain 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adam17
Dante Labs. ADAM17-genet: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adam17
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger