Gen
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167757↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11012↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.41
- Koordinater
- Kromosom 19: 51.022.236–51.026.616 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 250 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- TLSP
- Tidligere symboler
- PRSS20
- MANE Select-transkript
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KLK11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige ichthyoser
- Ichthyose med erythrokeratodermaAutosomal dominant
Sjældne ichthyoser, der kombinerer skalning med faste eller vandrende røde pletter.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KLK11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 4,4 kb; 753 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til KLK11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KLK11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KLK11-genet: kallikrein related peptidase 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klk11
Dante Labs. KLK11-genet: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klk11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger