Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

LDHA

lactate dehydrogenase A

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.1
Koordinater
Kromosom 11: 18.394.563–18.408.425 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 13,9 kb
Protein
332 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000422447.8NM_005566.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Mangel på laktatdehydrogenase AAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i LDHA, som medfører muskelnedbrydning ved motion og somme tider hududslæt.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden hjælper med at undgå udløsende faktorer for muskelnedbrydning og understøtter hurtig behandling.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er LDHA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved LDHA. LDHA og 20 gener i nærheden på kromosom 11, fra 17.901.494 til 18.901.493.Kromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17.788.043–18.013.199, omvendt-strengSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, omvendt-strengTPH1SAAL1: 18.069.935–18.106.108, omvendt-strengSAAL1MRGPRX3: 18.120.955–18.138.488, fremadrettet-strengMRGPRX3MRGPRX4: 18.172.837–18.174.280, fremadrettet-strengMRGPRX4SAA4: 18.229.731–18.236.860, omvendt-strengSAA4SAA2-SAA4: 18.231.423–18.248.635, omvendt-strengSAA2-SAA4SAA2: 18.238.236–18.248.668, omvendt-strengSAA2SAA1: 18.266.118–18.271.130, fremadrettet-strengSAA1HPS5: 18.278.668–18.322.523, omvendt-strengHPS5GTF2H1: 18.322.254–18.367.881, fremadrettet-strengGTF2H1LDHA: 18.394.563–18.408.425, fremadrettet-strengLDHALDHC: 18.412.286–18.452.069, fremadrettet-strengLDHCLDHAL6A: 18.455.823–18.479.601, fremadrettet-strengLDHAL6ATSG101: 18.468.336–18.526.965, omvendt-strengTSG101UEVLD: 18.529.607–18.588.747, omvendt-strengUEVLDMISFA: 18.588.781–18.610.255, fremadrettet-strengMISFASPTY2D1: 18.606.399–18.634.791, omvendt-strengSPTY2D1TMEM86A: 18.693.122–18.705.736, fremadrettet-strengTMEM86AIGSF22: 18.704.312–18.726.230, omvendt-strengIGSF22PTPN5: 18.727.928–18.792.721, omvendt-strengPTPN5Diagram af LDHA: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18.394.563–18.394.636, 74 baserExon 2: 18.396.819–18.396.968, 150 baserExon 3: 18.399.431–18.399.548, 118 baserExon 4: 18.400.837–18.401.010, 174 baserExon 5: 18.402.840–18.403.013, 174 baserExon 6: 18.403.694–18.403.811, 118 baserExon 7: 18.405.449–18.405.572, 124 baserExon 8: 18.407.117–18.408.425, 1.309 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 13,9 kb; 999 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LDHA

12

positioner i LDHA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,9 kb af LDHA, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Træk knyttet til LDHA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LDHA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LDHA-genet: lactate dehydrogenase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. LDHA-genet: lactate dehydrogenase A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ldha

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test