Gen
PLCB1
phospholipase C beta 1
- HGNC 15917(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182621(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23236(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p12.3
- Koordinater
- Kromosom 20: 8.132.266–8.884.900 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 752,6 kb
- Protein
- 1.216 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0581, PLC-I, PLC154
- MANE Select-transkript
- ENST00000338037.11NM_015192.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLCB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PLCB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,1 kb af genets 752,6 kb; 3.651 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLCB1
23
positioner i PLCB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 752,6 kb af PLCB1, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PLCB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLCB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Loss of developmental milestones
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
- Cognitive impairment
Vis 15 træk mere
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Degeneration of cerebrum
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Delayed myelination
- Increased reflexes
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLCB1-genet: phospholipase C beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plcb1
Dante Labs. PLCB1-genet: phospholipase C beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plcb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger